Kiến thức bệnh học

Đột biến AP1S3 liên quan đến bệnh vẩy nến

Theo các nhà nghiên cứu, đột biến gen AP1S3 đã được tìm thấy ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh vẩy nến mụn mủ , điều này hứa hẹn sẽ tìm ra phương pháp điều trị mới hiệu quả hơn cho bệnh vẩy nến.

Theo các nghiên cứu của Francesca Capon, King’s College London, các biến thể của AP1S3 được tìm thấy ở tất cả các dạng bệnh vảy nến mụn mủ, nhưng có mặt ở một số lượng đáng kể các bệnh nhân bị viêm màng phổi mãn tính của Hallopeau và không được biểu hiện ở những bệnh nhân bị mụn nước đồi mồi. Phát hiện của họ đã được công bố trên tạp chí Journal of Human Genetics của Mỹ .

Sau khi nghiên cứu DNA của 9 bệnh nhân bị vảy nến mụn cóc , các nhà nghiên cứu đã thu hẹp tập trung vào AP1S3 và nghiên cứu gen trên 100 bệnh nhân khác. Các nhà nghiên cứu phát hiện thấy sự đột biến gen ở khoảng 6% bệnh nhân.

Sự im lặng của AP1S3 làm gián đoạn sự dịch chuyển nội tâm của thụ thể nhận dạng bẩm sinh Biện pháp nhận dạng giống như Toll 3 và dẫn đến sự ức chế đáng kể tín hiệu ở hạ lưu.

“Do việc điều trị với thuốc chẹn IL-1 có vẻ như có lợi trong ít nhất một số trường hợp bệnh vẩy nến có mụn mủ, các thí nghiệm tập trung vào việc bãi bỏ quy định tín hiệu IL-1 sẽ là mối quan tâm đặc biệt bởi vì họ có thể cung cấp những hiểu biết quan trọng về hoạt động của một con đường bệnh hoài nghi, “Các tác giả kết luận.

Tài liệu tham khảo :

  1. Capon F. Am J Hum Genet. 2014; 94:790–797.
Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s